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庞贝病什么症状

盘庞贝病又称糖原贮积病Ⅱ型,是罕见病的一种,很多人对这种罕见病缺乏了解,庞贝病究竟是怎样的一种疾病呢?小编带来相关内容介绍,想了解的小伙伴赶紧来看一看吧。

庞贝病什么症状(图1)

【罕见病相关知识介绍大全】

庞贝病什么症状:

1、庞贝病是一种罕见的常染色体隐形遗传疾病,患者多为婴儿。

2、因为患病的婴儿年龄非常小,在出生不久之后即发病,被称为妈妈肩上的孩子。

3、婴幼儿的患病症状有全身松软、吸奶无力、哭声较小,发育迟缓,喂养困难,绝大部分活不过1岁。

4、患者在儿童时期、少年时期、成年时期都有可能发病,初期的症状是肌肉无力、运动无力,最终会呼吸功能衰竭导致死亡。

5、这种疾病的病因是酸性麦芽糖酶缺乏导致的,所欲也叫做酸性麦芽糖酶缺陷病。

6、婴儿发病通常发生在出生1个月或者3~4个月之后,儿童型发病的主要临床表现是四肢无力,成人型通常在30~40岁左右发病。

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