戈谢病是一种严重影响儿童健康的罕见病,很多人想知道这种疾病究竟有哪些症状,对儿童的健康有哪些影响?小编带来相关内容介绍,感兴趣的小伙伴可以来看一看。
【罕见病相关知识介绍大全】
戈谢病是什么病:
1、戈谢病是一种罕见的常染色体隐形遗传病,又称为葡糖脑苷脂病。
2、这种罕见病是由于缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶导致的,会对儿童的身心健康造成威胁。
3、患者体内的葡萄糖脑苷脂会在骨髓、脾脏、肝脏等许多地方进行聚集,造成局部器官肿大、生长发育迟缓。
4、患者的临床症状表现是肝脾肿大、生长发育迟缓、皮肤会发生改变等,不同类型的戈谢病类型会有不同的症状。
5、患者在患病初期会表现为肝脾肿大、晚期会出现骨痛、关节痛、病理性骨折等症状。
6、患者经常会在幼年期发病,但是任意年龄都有发病的可能性,成人可以就诊于血液内科。幼儿可以前往儿科就诊。
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戈谢病能治好吗
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