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卢煜明(分子生物学临床应用专家)

个人简介

卢煜明生于香港,于圣若瑟书院毕业后负笈英国。1986年英国剑桥大学取得文学士学位后,到牛津大学接受临床医学培训,1989年取得内外全科医学士学位。又分别于1994年及2001年于牛津大学取得哲学博士及医学博士学位,在牛津大学赫特福德学院担任自然科学初级研究员。后来升任为临床生物化学讲师及格林学院院士。曾任牛津大学教学医院约翰‧拉德克利夫医院化学病理学荣誉顾问。1997年卢煜明回到出生地香港,在香港中文大学医学院继续研究工作。

卢煜明教授现任香港中文大学医学院李嘉诚健康科学研究所所长丶李嘉诚医学讲座教授及化学病理学讲座教授,他同时兼任医学院副院长(研究)。卢教授於英国剑桥大学取得文学士学位,其後再於牛津大学取得哲学博士及医学博士学位。

卢教授於1997年加入中大,同年发表孕妇的血浆内存有高浓度的胎儿DNA。卢教授及其团队後来研发了唐氏综合症的无创检验方法,迅速被超过90个国家所采用,成功将以DNA分析为本的无创性产前诊断技术,从科学研究层面应用至臨床诊断,是医学界的重大突破。此外,卢教授的团队透过大型平行测序技术及创新的生物信息科技,分析母体血浆中的微量DNA,成功破解了胎儿的全基因组图谱,可从而及早预测多种遗传病,是无创产前诊断技术发展的重要基础。这技术并可以应用到多种癌症的检测。

卢煜明最重大的研究成果为1997年发表的《母亲血浆中胎儿核酸的探索与应用》。他发现女性在怀孕期间,体内的胎儿会释放DNA和RNA至母亲的血浆之中,而且占母亲血浆中的DNA达5%之高。这项发现令他的研究队伍在非创伤性产前诊断领域上处于世界领先地位,这技术被世界多间实验室(如英国国家血液服务)用作常规检测之用。这项发现亦为医学界提供了崭新的研究方向,首先是提供了安全可靠的测试方法检验孕妇及胎儿的多项疾病,有别于过往高危的测试方法如羊膜穿刺检查。同时,卢煜明亦将有关技术引伸至其他不同的范畴,例如癌症、心脏病等。

学术奖誉

卢教授的研究成果对全球医学及科学界影响深远,屡获国际殊荣,当中包括2005年国家自然科学奖、2006年国际临床化学和实验室医学联合会─分子诊断学杰出贡献奖、2006年美国国家临床生物化学学院(NACB)杰出科学家奖、2006年裘槎基金会优秀医学科研者奖、2007年美国临床化学协会(AACC)Sigi Ziering奖、2012年AACC-NACB临床化学杰出贡献奖、2009年富布赖特香港杰出学者奖,以及2014年费萨尔国王国际医学奖。卢教授亦于2011年被选为英国皇家学会院士,以及在2013年被选为美国国家科学院外籍院士。

2015年,卢煜明教授获美国临床化学协会(AACC)颁授年度Wallace H. Coulter讲学奖,以表扬他在血浆DNA诊断技术的贡献,尤其是他开创革命性的“无创性产前诊断”方法。Wallace H. Coulter讲学奖是AACC的最高奖誉,卢教授更是全世界首位获奖的华人学者。

2016年9月19日,获得中国民间诺奖的“未来科学大奖”,获100万美元奖金。获奖理由是:他基于孕妇外周血中存在胎儿DNA的发现在无创产前胎儿基因检查方面做出的开拓性贡献。

2016年9月21日,全球领先的专业信息服务提供商汤森路透旗下的知识产权与科技事业部发布了其2016年引文桂冠奖(Citation Laureates)名单,卢煜明是其中获奖的一名华人科学家。

研究成果

在牛津大学学医时,卢煜明认为医生通常使用羊膜穿刺术为产前孕妇对胎儿进行诊断检查具有一定程度的危险性。于是他便考虑,可否用产妇的血细胞做检测。经过几个月的研究,卢煜明发现孕妇的血细胞中确实含有胎儿的DNA,但所发现的含量太少,不足以用作医学诊断。后来卢煜明又做了多年的研究,仍然未能在孕妇血细胞中所含胎儿DNA的数量方面取得突破。美国一个研究队伍花巨资从事这项研究,也仅能在40%的孕妇血细胞中确定有胎儿的DNA。

后来一篇有关癌症的论文发表,揭示了癌症病人的血浆中含有癌细胞的DNA。癌细胞寄生在病人身上与胎儿寄生在母体上相类似,既然癌细胞会释放DNA到人体血浆中,也应该能从母体血浆中找到胎儿的DNA。卢煜明决定将过去从孕妇血细胞中寻找胎儿DNA的研究,改为从孕妇血浆中去寻找。结果卢煜明在孕妇血浆中发现了男性DNA。由于母亲作为女性本身没有男性DNA,孕妇血浆中的男性DNA只能是来自胎儿。

卢煜明证明了在母亲的血浆内有胎儿DNA存在的理论,并发展出一套新的技术可以用来准确地分析和量度这在母亲血浆内的胎儿DNA。他阐明了这从未被发现的自然现象的基本参数,包括胎儿DNA浓度与怀孕期的关系及产后之肃清速度等,对于该研究领域以后的发展,有深远的影响。总括而言,该项目是国际基本医学领域上其中一个具有指标性的研究,并且对产前诊断的未来发展有重要的影响。

卢煜明在血浆DNA这科研领域上发表过107篇SCI收录论文,其中73篇影响因子(IF)在5以上,12篇在IF10以上,7篇在IF20以上,1篇在IF35以上。多篇论文刊载于世界顶尖的期刊,如New England Journal of Medicine (IF38.6),Lancet (IF21.7),PNAS (IF10.5) 及American Journal of Human Genetics (IF12.3) 等。当中17篇文章的总引用率1199次,他引857次。技术取得或申请了7项国际专利。此外,卢煜明被邀在国际学术会议上做报告40次。

卢教授发表的科学著作超过260篇,并被引用超过8000次。标志性科研成果有:

1997年:全世界首次发现游离胎儿DNA存在于母体血浆中,开创了一个新的科学研究领域,并大大推进了非创伤性产前诊断的可能性。

2003年:首次证明胎盘是母体血浆中胎儿RNA的主要来源。这一研究为非创伤性产前诊断带来了数百个新标记。该研究成果发表于Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)。

2007年:首次利用母体血浆中胎儿RNA用作唐氏综合症的检测,准确性超过90%。报告发表于 Nature Medicine。

2007年:首次提出利用单分子技术,如digital PCR,作唐氏综合症的检测。该研究成果发表于Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)。

2008年:利用next-generation sequencing,作唐氏综合症的检测。报告发表于Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)。

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