解放日报讯 正常的人手指有3节，可有的人却只有2节。中节指（趾）或缺失，或与远节指（趾）融合，不仅难看，还握物困难。世界盼望破解的“A－1型短指（趾）症”之谜，昨天由中国科学家揭晓谜底：在于2号染色体中IHH基因发生了突变。

　　A－1型短指（趾）症是常染色体显性遗传病，虽对智力无碍，但严重影响生活和工作。早在1903年，法拉比就在哈佛大学医学院博士论文中率先报道了首个病例，之后，世界各

　　贺林教授和同伴们历经两年艰辛，在湖南、贵州的崇山峻岭中找到3个A－1型短指（趾）症大家系。通过在茫茫“基因大海”中搜寻，终于在2号染色体的长臂特定区域搜索到致病基因IHH———其3个不同的突变位点均能导致A－1型短指（趾）症。另一收获亦令人振奋：在国际上首次发现IHH基因与人体身高也密切相关。在一个A－1型短指（趾）症家系中，正常男性身高达1.8米，而男性患者身高只有1.5米，从而为揭开骨骼生成异常和身高之谜，提供了重要的分子遗传学的相关数据和理论依据。

　　解谜保证

　　世界上首例A－1型短指（趾）症报道于1903年，在近百年中，各国科学家殚精竭虑，为何无实质性突破？中国科学家凭什么在这场世纪赛跑中领先？

　　“关键在于样品质量的差异，我们获得的基因纯度高。”交大“长江计划”特聘教授贺林说。

　　贺林研究室发现的3个A－1型短指（趾）症家系世代居住于湖南、贵州的崇山峻岭中，分别为汉族、苗族和布依族，共100多人，其中，布依族四代同堂。3个家族中患A－1型短指（趾）症的达47人，年龄最大的80岁，最小的仅5岁。

　　课题组冯老师介绍，3个家系均有共同的特点：居住相近，通婚范围不广（但非近亲结婚），几乎没有外出打工者。相对封闭的生活环境，使得他们的遗传资源很少受到“侵袭”或改变，因而A－1型短指（趾）症基因样品质量很高，符合基因定位的需要，使中国科学家在短时间内后来居上。

　　贺林研究室昨天刊登于《自然遗传学》上的论文《IHH基因突变是引起A－1型短指（趾）症的原因》，署名引人注目：第二至第四位的作者分别是贵阳妇婴保健院、湖南怀化师范专科学校、湖南怀化医学专科学校。

　　“没有当地同志的协助，我们很难获得成功。”贺林在昨天的新闻发布会上感慨万分。3个家系居于深山，科技人员全靠当地医生引路；言语不通，全靠当地医生翻译。至于采血样、照X光，当地医生更是毫不推辞。

　　中科院副院长陈竺对这样署名十分赞赏。他说，“原创性的创新要从基础做起，如发现病例、收集标本等；而基础性工作，遗传学家又难以独立完成。如果没有病人及其家属无私地贡献血样、标本、家系资料，没有基层医院医生的大力配合，基础研究就无从着手。因此，我们的掌声不仅要献给获得世界级成果的科学家，也要献给基层医院的医生，献给病人及其家属们。”

　　陈竺认为，基层医院医生情况熟，临床经验丰富，许多典型病例都由他们首先发现。上海生命科学研究院不久前发现的遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因，也是基层医院找到典型病例向科研部门提供的。因此，基础科研领域要和医学界通力合作，研究所要和大学强强联合，优势互补，基础研究才能可持续发展。

　　解谜甘苦

　　在摄像机、闪光灯的包围之下，贺林教授用九个字道出了成功背后的甘与苦：“真正难、瞬间乐、新开始”。

　　一项“原创性”遗传学研究，必然扎根于繁琐、缜密的基础实验。科研人员庆幸，我国有丰富的遗传资源，而且相当一部分遗传病家族居住偏僻，几乎与外界隔绝，遗传资源质量高。然而，要采集这些宝贵的样本，却要付出更多艰辛。

　　那次，三位科研人员去贵州山区采集样本。火车、汽车、拖拉机，一路辗转，来到目标人群所居住的山脚。上山，只有牛、羊踩出来的崎岖小道。遥望居住在山顶的目标人群，怎么办？咬咬牙，爬！不熟悉山路，找来乡卫生院的同志领路。大家早晨出发，深一脚、浅一脚，到达山顶已是中午时分。不料，族人大都出工去了，太阳落山时才陆续归来。采样结束，又发现新麻烦：大山一片漆黑。科研人员在点点荧火虫的“引导”下，互相搀扶，一路磕磕碰碰下山去。

　　根据对两个家系的大量研究，科研人员终于找到A－1型短指的致病根源———IHH基因。今年2月，贺林研究室将有关的论文投往国际顶尖科学杂志《自然遗传学》，且满怀信心，因为成功就在彼岸。

　　岂料，杂志审稿人提出“苛刻”要求：“必须再找一个基因突变，才能使这项科学研究无懈可击”。

　　再找一个家系，谈何容易！如同大海捞针，科研人员们翻阅了数百本医学杂志，忽然眼睛一亮：18年前，湖南怀化医学专科学校有位教师，写过一则A－1型短指病例。一通电话找到学校，这位教师已退休；好不容易找到这位教师，再找病人，病人却已几度搬迁。怀化医专师生伸出援手，费尽周折，终于找到了病人地址……

　　这一大家子三代人的样本都采集到了，独缺一个“关键人物”。这家母亲生育兄弟两人，弟身高1米80，一切正常；兄患短指症，身高仅1米50。恰恰这位哥哥外出打工，不知何时归。这边，弟弟四处找哥哥；那边，科研人员们焦急地等待着，这一等，就是一天一夜！就是这份来之不易的独特样本，让科研人员获得意外收获：证明IHH基因与人的身高相关，为人类揭开身高之谜提供了重要理论依据。

　　充满艰辛的科研路上，哪些是科研人员们的“瞬间乐”？回答是：怀揣样本，迎着瑟瑟山风，蹒跚下山的时候；电话铃响，被告知第三家系终于找到的时候；在几百万个碱基对中，找到那个致病的“罪魁祸首”的时候；在研究成果得到国际学术界首肯的时候……

　　喜悦之情总是瞬间即逝，成功意味着另一个新的开始。对贺林和他的同事们来说，遗传学领域有着众多难题等着去攻克，人类自身有着太多的谜等着去破译。目前，贺林教授研究室在对“多基因遗传病（精神疾病）”、“药物基因组学”、“蛋白质组学”、“中国人类遗传资源的保护与开发”等领域，平行进行研究，按目前技术平台能力，三五个月之间便可破译定位一个疾病基因。（记者汪敏华徐敏）

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